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肌营养不良症的遗传

发布时间:2016-03-10 点击数:

  很多人可能对肌营养不良症的知识并不是很了解,这是一种对患者影响很大的一种疾病,带来危害是非常大的,严重影响患者身心健康,关于肌营养不良症是否会遗传的问题是大家都比较迫切想要了解的,那么我们通过下文一起来看看相关介绍吧。

  肌营养不良症的遗传

  不知所措的父母经常会问,“但是曾经它并不在家族中发现,所以它怎么可能是遗传?”

  肌营养不良症(BMD)可以只在一个家庭中,即使只有一个人在生物学上的家庭拥有它。这是因为不同的方式,在继承的遗传性疾病。BMD是继承了X-连锁模式。这意味着,有时会包含一个突变,导致这些疾病的X染色体上的基因。每一个男孩继承他的母亲和他的父亲,这是什么使他男性的Y染色体从X染色体。女孩得到两条X染色体,分别来自父母。每个儿子出生与抗肌萎缩蛋白基因突变的妇女,她的两个X染色体上有一个继承有缺陷的基因,BMD并有的50%的机会。她的女儿,每个人都有一个继承突变和承传人50%的机会。家长通常有没有疾病的症状,有的孩子的基因可以通过突变引起疾病。BMD母亲有可能多一些心肌病风险。

  没有发觉有过BMD的家庭,怎么突然产生的疾病的孩子呢?有两种可能的解释:基因突变导致可能存在几代前,没有人知道它在哪一个家庭的女性。也许没有男性儿童出生与疾病,或即使受到影响,在上一代的男孩亲属可能不知道他有什么病。

  第二个可能性是,与BMD的孩子在他母亲的卵子产生一个新的基因突变。如果一个母亲生下一个孩子、是BMD,她的一个卵细胞有dystrophin基因突变,她将突变传递到另一个孩子高于平均风险。一旦新的突变已经通过了一个儿子或女儿,他或她可以把它传递给下一代女的携带。

  与BMD的人无法通过的有缺陷的基因传给他的儿子,因为他给儿子的Y染色体,而不是X,但是他肯定会通过他的女儿,因为每个女儿继承了她父亲的唯一的X染色体。然后,他们将成为传递者,他们的儿子,每次都会有50%的机会,依此类推。找出在你的家人继承模式的一个好方法是和遗传辅导员谈谈。

  为什么女孩通常不是患者?当一个女孩继承一个父dystrophin基因缺陷,她平时也从她的另一位家长一个健康的dystrophin基因,给她足够的蛋白质,以保护她。男性如果继承一个缺陷基因,因为他们没有第二个dystrophin基因,所以发病产生故障。然而,虽然女孩通常不会得到BMD的全面影响,有些女性基因缺陷有所影响。少数突变的女性都体现了,她们通常有一个温和的形式存在。

  对于这些妇女而言,在较弱的肌肉的dystrophin缺乏可能会导致疲劳,很容易在背部,腿和手臂。有些人甚至可能需要轮椅或其他助行。她们可能体现出心脏有问题,可以表现为呼吸急促或无法做适度运动。心脏有问题,如果不及时治疗,可以相当严重,甚至危及生命。

  一个女性亲属与BMD的人可以得到全方位的诊断检测,以确定她的身份。如果她发现是一个带缺陷基因者,定期评价和密切监测心脏功能,可以帮助她管理可能出现的任何症状。

  通过上面的这些了解,对于肌营养不良症的遗传问题大家应该都是比较清楚的了,如果大家觉得肌营养不良症的相关常识介绍还有什么想要了解的,可以咨询正规医院的医生,采取正确的治疗方法,祝愿肌营养不良患者早日重获健康。